جواب آزمايش غربالگري نوزادان چند روز طول ميكشد؟

جواب آزمايش غربالگري نوزادان چند روز طول ميكشد؟ اين سوالي است كه بعد از انجام آزمايش غربالگري نوزادان براي مادران و پدران پيش خواهد آمد. اما ابتدا به اين موضوع بپردازيم كه غربالگري نوزادان چيست؟

غربالگري نوزادان آزمايشي بسيار مهم است كه پس از به دنيا آمدن نوزاد در طي 5 روزي كه نوزاد در بيمارستان است انجام مي شود در اين آزمايش برخي بيماري ها مورد برسي قرار مي گيرد كه ممكن است در ظاهر نوزاد شما نمايان نباشد اما با بزرگتر شدن نوزاد شما و در طي زمان اين بيماري ها خود را نشان مي دهند و شما براي پيشگيري از بروز آن ها مي توانيد از غربالگري نوزادان كمك بگيريد.

با غربالگري نوزادان شما بيماري هايي را كه در كل دنيا مشخص شده اند را در نوزاد شما بررسي خواهد شد و در صورت وجود بيماري شما مي توانيد به سرعت درمان را آغاز نماييد. هرچه زودتر بيماري هاي نوزاد خود را شناسايي نماييد زودتر و سريع تر مي توانيد درمان و پيشگيري از آن را آغاز نماييد.

اين بيماري ها مي توانند عوارض بسياري را به همراه داشته باشند كه از جمله عوارض آن ها معلوليت، عقب ماندگي ذهني، اختلال در رشد نوزاد و يا حتي مرگ مي باشد كه همانطور كه مي بينيد اين عوارض بسيار جدي مي باشند در نتيجه بهتر است هر چه سريع تر جواب آزمايش غربالگري نوزادان را دريافت كرده و درمان را آغاز نماييد تا از نمايان شدن اين عوارض جلوگيري نماييد.

نكته اي كه بايد به آن بسيار توجه داشته باشيد اين است كه گاهي ممكن است جواب آزمايش شما مثبت كاذب باشد كه در ادامه در ارتباط با اينكه در چه شرايطي جواب آزمايش غربالگري نوزادان مثبت يا منفي كاذب مي شود بيشتر صحبت خواهيم كرد. اما در صورتي كه جواب آزمايش غربالگري نوزادان شما مثبت شد بهتر است براي اطمينان از اين جواب بار ديگر آزمايش را تكرار نماييد.

اين آزمايش همانطور كه گفته شد در 5 روز اول تولد نوزاد انجام مي شود و براي انجام آن لازم است تا از پاشنه پاي نوزاد نمونه خون گرفته شود كه براي اين منظور لازم است تا پاي نوزاد را گرم كرده و با سوزن مخصوص به پاشنه پاي نوزاد چند قطره خون مي گيريم و آن را روي سطح كاغذ ريخته و در دماي اتاق قرار مي دهيم تا خشك شود و سپس آزمايش هاي لازم را روي نمونه انجام مي دهيم.

در نهايت مي توان دگفت كه جواب آزمايش غربالگري نوزادان به صورت روتين در طي 10 روز آماده مي شود تا در صورت مشاهده علائم مشكوك آزمايش هاي تكميلي انجام شود و درمان به سرعت آغاز شود تا در صورت امكان هرچه سريع تر از بروز بيماري هاي جدي در فرزندان جلوگيري شود.

منفي كاذب در جواب آزمايش غربالگري نوزادان

در صورتي كه از نوزاد قبل از گذشت ۴۸ ساعت پس از تولد نمونه خون گرفته شود و يا به هر دليل در زمان خونگيري تغذيه كافي نشده و شير نخورده باشد، آزمايش بصورت كاذب، منفي خواهد شد. و با وجود اين شرايط بايد در زماني كه نوزاد به مدت ۷۲ ساعت از شير تغذيه كرده است، خونگيري و آزمايش، مجدداً انجام شود.

در حالاتي نظير دياليز، تزريق خون، تغذيه خوراكي يا وريدي با مواد كم  پروتئين، NPO بودن و شرايطي نظير اين ها كه مانع افزايش PHE خون مي‌ شود، آزمايش PHE نوزاد مي‌ تواند بصورت كاذب منفي نشان دهد.

در هر يك از اين حالات بايد بعد از رفع عامل (زمان رفع عامل را پزشك معالج تعيين خواهد كرد و بايد براي هر نوزاد بستري در بيمارستان توسط پزشك در پرونده ترخيص زمان مناسب آزمايش غربالگري را ثبت و به والدين آموزش) و در شرايطي كه نوزاد به مدت ۷۲ ساعت با شير تغذيه شده باشد، نمونه گيري و آزمايش مجدد به روش ذكر شده، انجام شود. به اين صورت مي توان به جواب آزمايش غربالگري نوزادان اطمينان كرد.

گاهي نيز پيش مي آيد كه جواب آزمايش غربالگري نوزادان به صورت كاذب مثبت مي شود كه اين نتيجه نيز مي تواند دالايلي داشته باشد كه در ادامه در ارتباط با آن ها بيشتر توضيح داده ايم.

مثبت كاذب در جواب آزمايش غربالگري نوزادان

در حالاتي نظير بيماري‌ هاي كبد، نارسي نوزاد، ابتلاي مادر به PKU، هيپراليمانتاسيون، جواب آزمايش غربالگري نوزادان مي‌ تواند بصورت كاذب مثبت شود.

همچنين توجه داشته باشيد كه اشكالات تكنيكي نيز مي تواند بصورت كاذب منجر به مثبت يا منفي شدن آزمايش غربالگري نوزاد شود. در اين موارد نيز بايد نمونه گيري و آزمايش غربالگري تكرار و نتايج مجدداً توسط پزشك معالج ارزيابي شود.

ارزيابي نتايج مثبت

در صورتي كه PHE در آزمايش غربالگري ،  برابر يا بيش از mg/dl 4 باشد، نتيجه غربالگري (موسوم به آزمايش سطح يك)  مثبت ارزيابي خواهد شد و بايد با روش HPLC (موسوم به آزمايش تاييد يا سطح دوم)،  بررسي براي تاييد انجام شود.

در صورتي كه PHE در اين مرحله (سطح يك) برابر يا بيش از mg/dl 20 باشد، انجام كليه مراحل سطح دو (آزمايش به روش HPLC ) بايد حداكثر ظرف ۷۲ ساعت انجام شود.

ارزيابي نتايج مثبت در سطح دو ( آزمايش تاييد به روش HPLC )

در كليه موارد سطح دو (در آزمايش تاييد به روش HPLC)، كه سطح  phe بيشتر يا مساويmg/dl 4 است، نوزادان بايد طبق مراحل تعيين شده در دستورالعمل كشوري براي ارزيابي به بيمارستان منتخب PKU در مركز استان مراجعه نمايند. در اين مرحله، پزشك مسئول تيم پزشكي PKU بعد از رد تيروزينمي، نتايج را بر اساس سطح فنيل آلانين (PHE) مورد  بررسي قرار خواهد داد و اقدامات لازم را سازماندهي مي كند.

علاوه بر آن پزشك در كليه موارد در اين مرحله بايد ابتدا ابتلاي نوزاد به موارد غير كلاسيك را نيز با انجام بررسي باليني دقيق و انجام آزمايشات لازم رد كند.

در مواردي كه PKU بدخيم با انجام آزمايشات و بررسي كلينيكي كامل رد شده است، ارزيابي افزايش PHE به شكل ذيل صورت مي‌گيرد:

در صورتي كه ميزان  phe،  mg/dl4 تا ۷ (۹۹/۶) باشد،  هفته بعد آزمايش مجدد انجام خواهد شد و اگر همچنان ميزان  phe،  mg/dl4 تا ۷ (۹۹/۶) باشد، نيازي به رژيم درماني نمي باشد،  اما نوزاد بايد توسط متخصص كودكان در بيمارستان منتخب به مدت ۶ ماه تا يكسال تحتدرمان و زير نظر پزشك باشد و بصورت دوره اي  سطح PHE به روش HPLC كنترل و وضعيت باليني وي مورد ارزيابي قرار گيرد.

در صورتي كه سطح Phe، mg/dl7 تا ۱۰ باشد، هفته بعد آزمايش مجدد PHE به روش HPLC انجام مي شود و اگر ميزان PHE بيشتر و يا مساوي ۷ باشد رژيم درماني بر اساس مشاوره كارشناس تغذيه (بر طبق استاندارد هاي باليني تغذيه در برنامه كنترل  PKU ) انجام خواهد شد.

در صورتي كه ميزانPHE، mg/dl  ۱۰ و يا بيشتر باشد، بررسي باليني و رژيم درماني بايد طبق دستورالعمل كشوري و استانداردهاي تعيين شده در كليه بخش هاي مربوطه، بلافاصله انجام شود و PHE بعد از يك هفته به روش HPLC تكرار شود.

بيماري هاي مورد بررسي در آزمايش غربالگري نوزاد

مواردي در آزمايش غربالگري نوزادان موزد بررسي قرار مي گيرد كه عوارض آن ها در آينده براي فرزندان مي تواند بسيار سنگين باشد و يا حتي آينده آن ها را به شدت تحت تاثير خود قرار دهيد و احتمال آخري كه برخي از اين بيماري ها حتي دارند خطر مرگ مي باشد در نتيجه بسيار مهم است تا در دوران نوزادي فرزندان اين بماري ها را شناسايي نماييد و براي درمان آن هااقدام نماييد.

در زير بيماري هايي را كه در جواب آزمايش غربالگري نوزادان مشخص مي شود را نام برده ايم، اين بيماري ها در تمام دنيا و در تمامي كش ور هادر غربالگري نوزادان مورد بررسي قرار مي گيرند:

• ﮐﻢ‌ﮐﺎري ﺗﯿﺮوئيد
• فنيل‌كتنوري (Phenylketonuria; PKU)
• كمبود آنزيم گلوكز 6‌ـ‌فسفات‌دهيدروژنازG6PD deficiency) )
• سيستيك‌فيبروزيس (Cystic Fibrosis)
• كم خوني داسي شكل (Sickel cell anemia)
• هيپرپلازي ‌آدرنال‌ مادرزادي (Congenital Adrenal Hyperplasia)
• گالاكتوزمي ‌كلاسيك (Galactosemia)
• نقص بيوتينيداز (Biotinidase Deficiency)
• بيماري ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease; MSUD)
• تيروزينمي (Tyrosinemia)
• نقص  (DMCA(Medium Chain acyl CoA dehydrogenase

علاوه بر اينها غربالگري شنوايي نيز در نوزادان انجام مي شود كه در ادامه در ارتباط با آن بيشتر خواهيم گفت

غربالگري شنوايي

يكي از مواردي كه باعث يادگيري نوزادان است شنوايي است در نتيجه مي تواند بسيار موضوع مهمي باشد بنابراين تشخيص زودهنگام اين اختلال مي تواند بسيار اهميت داشته باشد زيرا هر چه سريع تر براي درمان آن اقدام شود همانقدر بهتر است به همين سبب توصيه مي‌شود نوزاد قبل از ترك بيمارستان از لحاظ شنوايي مورد ارزيابي قرار گيرد.

در واقع در يساري از بيمارستان ها غربالگري شنوايي نيز همراه با غربالگري نوزادان انجام مي شود و بخشي از غربالگري نوزادان مي دانند. زيرا تشخيص اختلال شنوايي و اقدام به درمان آن قبل از 6 ماهگي موضوعي بسيار قابل اهميت است.

دو نوع تست غربالگري شنوايي نوزادان كه مورد استفاده قرار مي‌ گيرد را در ادامه آورده ايم:

1.پاسخ شنوايي خودكار ساقه‌ ي مغز (Automated Auditory Brainstem Response AABR =) ؛

2.گسيل‌ هاي صوتي گوش (OAE = OtoAcoustic Emissions).

در اين مطلب به طور مختصر هر آنچه در ارتباط با غربالگري نوزادان و جواب آزمايش غربالگري نوزادان لازم است تا بدانيد را گفته ايم. جواب آزمايش غربالگري نوزادان معمولا 10 روز پس از تولد نوزاد آماده مي شود و براي خواندن جواب آزمايش غربالگري نوزادان خود بهتر است تا با پزشك معالج آن مشورت نماييد و در صورت وجود مشكل هر چه سريع تر اقدام به درمان نوزاد نماييد.