غربالگري نوزادان آزمايشي است كه براي اطمينان از سلامت نوزاد از روز اول تولدِ همه نوزادان انجام مي شود در اين آزمايش ناهنجاري‌هاي خاصي كه ممكن است مانع رشد طبيعي شود كنترل مي شود و در صورت مشاهده اين ناهنجاري ها اقدامات درماني براي رفع آن ها شروع خواهد شد.
اين تست در تمام كشور ها پس از به دنيا آمدن نوزاد در بيمارستان ضروري مي باشد معمولا قبل از اينكه نوزاد بيمارستان را ترك كند انجام مي شود.
بيماري هايي كه در غربالگري نوزادان مورد بررسي قرار مي گيرد و تشخيص داده مي شوند مي‌توانند علت مشكلات جدي سلامت باشد كه از نوزادي يا از كودكي شروع مي شوند و براي جلوگيري از پيشرفت آنها آن ها بايد هر چه سريع تر درمان آن ها را آغاز نماييد. اين بيماري ها مي توانند موجب ناتواني‌هاي جسمي و ذهني و بيماري‌هاي تهديد كننده زندگي شوند. در نتيجه بايد به آن ها هرچه زودتر رسيدگي شود.
هدف از غربالگري نوزادان
در غربالگري نوزادان احتمال وجود بيماري هاي متابوليسمي خاص در نوزادان بررسي مي شود كه در صورت مشاهده بايد سريعتر نوزاد تحت درمان قرار گيرد و يا از بروز آن جلوگيري شود.
برخي از بيماري هاي وخيم وجود دارند كه در زمان تولد نوزاد ممكن است نشان ندهند و در آينده نمايان شوند، اين نوع بيماري ها در غربالگري نوزادان مشخص مي شوند و اگر شخيص داده نشوند، مي توانند مشكلات باليني خاصي را با بزرگ شدن فرزندتان ايجاد كنند و مي توانند آينده فرزند شما را تحت تاثير قرار دهند.
يكي از اين بيماري ها فنيل كتونوريا (PKU ) مي باشد. زماني كه اين بيماري از طريق غربالگري نوزادان تشخيص داده شود ، كودك بايد رژيم غذايي خاصي را رعايت كند كه كودك با رژيم غذايي كم‌پروتئين و تغذيه‌ي خاصي كه براي اين نوع بيماران تهيه شده است مي‌تواند درمان شود.
در نتيجه اين رژيم در بيشتر موارد، باعث مي شود كه كودك زندگي طبيعي، بدون عقب ماندگي ذهني و بدون اختلالات دستگاه عصبي مركزي را داشته باشد.
فرآيند غربالگري نوزادان
فرآيند غربالگري نوزادان به اين صورت است كه پس از گذشت حداقل 36 ساعت از تولد نوزاد و تغذيه او با شير مادر، از پاشنه ي پاي نوزاد چند قطره خون به عنوان نمونه آزمايش گرفته مي شود و نمونه به يك آزمايشگاه معتبر براي بررسي بيماري ها و ناهنجاري ها كه شامل ناهنجاري هاي متابوليك، مشكلات هورموني، ناهنجاري هاي خوني و غيره هستند فرستاده مي‌شود.
براي برخي بيماري ها مانند فنيل كتونوريا و كم كاري مادرزادي تيروئيد لازم است تا بلافاصله بعد از تولد نوزاد تست انجام نشود زيرا ممكن است اين بيماري ها در روز اول تولد قابل تشخيص نباشند. زمان آماده شدن نتايج غربالگري نوزادان بگه نتيجه آزمايش به دست متخصص اطفال يا شخص مسئول خواهد رسيد تا نتايج بررسي شود.
اگر نتيجه‌ي غربالگري «طبيعي» باشد نشان دهنده آن است كه نوزاد احتمالاً به هيچ كدام از بيماري هاييكه غربالگري آنها در آزمايشگاه انجام شده است مبتلا نمي باشد. نتيجه ي «غيرطبيعي» غربالگري نشان دهنده آن است كه به احتمال وجود بيماري كه در غربالگري آزمايش شده است در بدن نوزاد بالا است.
در اين مرحله، تست‌هاي تشخيصي تاييدي براي تأييد اينكه آيا كودك واقعا مبتلا به بيماري مي باشد يا خير نياز است تا انجام شود كه در اين صورت مي توان از سلامت نوزاد خود بهتر مطمئن شد. در صورتي كه وجود بيماري تأييد شود، درمان ها و پيگيري هاي بعدي به سرعت آغاز مي شود.
پيشرفت روش هايي بر اساس طيف سنجي جرمي كه امروزه پرطرفدارترين و دقيق‌ترين آن LC-MS/MS(High-throughput liquid chromatography-tandom mass spectrometry) نام دارد مي‌تواند بيش از 40 بيماري متابوليك ارثي شامل اختلالات مسير متابوليسم آمينو اسيدها، اسيدهاي آلي و اكسيداسيون اسيدهاي چرب را از طريق نمونه ي خون نوزاد به طور هم زمان تشخيص دهد و كارآيي تشخيص را ارتقا بخشد.
دقت، كارآيي و خروجي بالا، اين فناوري را براي تشخيص باليني و برنامه هاي غربالگري نوزادان در سطح دنيا تبديل به بهترين گزينه كرده است.
در نهايت مي توان گفت كه غربالگري نوزادان مي‌تواند زندگي آن ها را از احتمال ابتلا به بيماري هاي خاص و خطرات آن ها حفظ نمايد بنابراين دليلي براي انجام ندادن آن وجود نداشته و حتي مي توان گفت انجام ندادن آن مي تواند خطراتي را براي كودكان شما به همراه داشته باشد زيرا از بيماي آن ها مطلع نخواهيد شد و براي درمان آن نمي توانيد اقدامي انحام دهيد.
روش انجام غربالگري نوزادان كار بسيار ساده اي مي باشد و تنها به اندازه يك دقيقه طول خواهد كشيد تا از پاشنه پا نوزاد نمونه خون گرفته شود. توجه داشته باشيد كهخراش پاشنه ي نوزاد شما براي تهيه ي نمونه ي خون در برابر رنج مادام‌العمري كه ممكن است فرزند شما در اثر ابتلا به يكي از ناهنجاري‌هاي ژنتيكي يا غيرژنتيكي تجربه كند، بسيار ناچيز مي باشد.
در غربالگري نوزادان علاوه بر آزمايش خون، بيشتر كشورها غربالگري هاي نيز براي از دست دادن شنوايي و نقايص قلبي مادرزادي حياتي قبل از اينكه نوزاد بيمارستان را ترك كند، انجام خواهند داد. توجه داشته باشيد كه مشكلات شنوايي مي توانند تنها گوش ها را تحت تاثير قرار دهند و يا ممكن است بخشي از علائم يك بيماري پيچيده تر باشند.
در نتيجه تا شنوايي نوزاد بررسي نشود نمي توان از وضعيت نوزاد آگاه شد. نوزادان مبتلا به نقايص قلبي مادرزادي حياتي (CCHD ) اگر وضعيتشان بعد از تولد تشخيص داده نشود در معرض خطر ناتواني يا حتي مرگ خواهند بود در نتيجه اين غربالگري براي نوزادان بسيار مهم است.
غربالگري نوزادان با استفاده از دستگاه پالس‌اكسي‌متري (Pulse Oximeter )، برخي از نوزادان مبتلا به اين نقايص را قبل از بروز علائم بيماري شناسايي خواهد كرد و بعد از تشخيص، نوزاد توسط متخصص قلب معاينه شده و درمان و خدمات ويژه براي اين نوزادان در نظر گرفته مي شود كه با رعايت آن ها مي توانند از ناتواني ها و يا حتي مرگ پيشگيري كنند.
علت انجام غربالگري نوزادان
اين آزمايش ها براي تشخيص زود هنگام بيماري هاي مادرزادي بسيار خطرناك، مورد استفاده قرار مي گيرند كه ممكن است در دوران كودكي و يا بزرگسالي خود را نشان دهند به همين جهت با اين آزمايش ها مي توان در دوران نوزادي متوجه وجود اين بيماري ها شده و آن ها را زودتر درمان كرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند، ممكن است باعث بروز عقب ماندگي ذهني، كند شدن رشد جسمي و حتي مرگ فرزند شوند.
زمان انجام تست غربالگري
اين آزمايش ها بايد تا زماني كه نوزاد در بيمارستان است انجام شوند كه مي توان گفت در سه تا پنج روز پس از تولد مي توان اين آزمايش ها را انجام داد.
تفسير نتايج غربالگري نوزاد
در خواندن جواب آزمايش غرباگري نوزادان اگر نتيجه آزمايش غير طبيعي مشاهده شد به اين معني نمي باشد كه نوزاد حتماً بيمار است، بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تست هاي تكميلي روي خون نوزاد انجام شود و مورد مشاوره پزشك متخصص كودكان قرار بگيرد به اينصورت مي توان گفت كه از سلامت فرزند خود مي توانيد مطمئن شويد و يا بيماري آن را شناخته و درمان را شروع نماييد. روش درمان هر بيماري به نوع بيماري بستگي خواهد داشت و شامل رژيم هاي غذايي مخصوص و دارو مي شود تا نوزاد را به سلامتي برساند.
تركيب بيماري‌هاي موجود در طرح‌هاي غربالگري نوزادان در نواحي مختلف جهان متفاوت است.
بيماري هايي كه در غربالگري نوزادان مورد بررسي قرار مي گيرد به شرح زير هستند:
1-كم كاري مادرزادي تيروئيد
2-فنيل كتونوري
3-افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي)
4- كمبود آنزيم G6PD(بيماري فاويسم)